Piastrinopenia immune primaria. Breve guida.

Piastrinopenia immune (o trombocitopenia immune) primaria.

Breve guida informativa.

Introduzione

La piastrinopenia immune è una patologia caratterizzata dalla riduzione del numero delle piastrine, senza nessun altra alterazione all’emocromo e senza nessuna causa riconoscibile di trombocitopenia. Questa definizione serve per distinguerla dalle forme secondarie.
La piastrinopenia immune una condizione patologica per lo più a buona prognosi, con una mortalità molto bassa circa 1-2%, ma che può comportare comunque l’insorgenza di episodi emorragici, talvolta anche severi.
Secondo la nuova classificazione le piastrinopenie immuni si classificano in
1. Piastrinopenia Immune Primaria: Piastrine inferiori a 100 x 10^9/L in assenza di altre cause che possano spiegare la piastrinopenia;
2. Piastrinopenia Immune Secondaria: tutte le forme di piastrinopenia immune per le quali si riconosce una causa scatenante.
Inoltre si definisce una piastrinopenia immune di “nuova diagnosi” quando questa è stata diagnosticata per la prima volta entro i 3 mesi dall’insorgenza della piastrinopenia. Esiste poi una piastrinopenia immune “persistente” quando la durata della piastrinopenia è compresa tra i 3 e i 12 mesi dalla diagnosi. Ed infine una piastrinopenia immune “cronica”, quando la piastrinopenia dura per più di 12 mesi.
La piastrinopenia immune inoltre si può definire “severa” se sono presenti sintomi emorragici importanti alla diagnosi che richiedono intervento terapeutico tempestivo, o “refrattaria” se non risponde in maniera soddisfacente alle terapie di prima linea.

Segni e sintomi

La malattia si presenta tipicamente con manifestazioni emorragiche, che possono essere di differente entità e gravità poiché sono correlate in maniera proporzionale al numero delle piastrine. Le manifestazioni emorragiche più importanti si hanno per valori piastrinici inferiori a 10-20 x10^9/L. Molto frequentemente si hanno manifestazioni emorragiche cutanee e mucose come petecchie o ecchimosi, frequentemente agli arti inferiori ma possono essere presenti su tutto il corpo.
Spesso i pazienti possono essere del tutto asintomatici e la diagnosi viene fatta solo perché sono stati effettuati degli esami di routine con riscontro di piastrinopenia accidentale.
Può essere interessata dal sanguinamento anche la mucosa del cavo orale con gengivorragia, oppure si può avere emorragia congiuntivale, raramente e nelle forme più gravi (conta piastrinica inferiore a 5-10 x 10^9/L), epistassi, emorragie del tratto gastrointestinale e genito-urinario con ematuria, metrorragia e molto più raramente emorragie intracraniche.

Cause

Le cause nella forma primaria non sono note.
È stato ipotizzato un meccanismo su base autoimmune supportato da diversi studi e dalla risposta clinica all’immunosoppressione. Si ipotizza che alcuni autoanticorpi (anticorpi anti piastrine) possano distruggere non soltanto le piastrine circolanti ma anche i megacariociti midollari. Questi sono i precursori delle piastrine ovvero delle cellule che si trovano nel midollo osseo dalla cui frammentazione del citoplasma derivano le piastrine che vengono successivamente immesse nel circolo sanguigno.
Quindi la piastrinopenia avrebbe una doppia genesi, distruzione periferica e ridotta produzione midollare.
Sono stati evidenziati casi di piastrinopenia in pazienti con infezione da Helicobacter Pylori poiché gli anticorpi rivolti verso questo batterio cross-reagiscono a volte con alcuni antigeni piastrinici, per cui l’eradicazione dell’Helicobacter talvolta può risolvere un quadro di piastrinopenia immune.

Quando rivolgersi al medico

Quando all’emocromo si nota una riduzione della conta piastrinica, soprattutto se al di sotto di 100×10^9/L è bene effettuare una vista ematologica.
Rivolgersi allo specialista ematologo è importante in questi casi, bisogna essere piuttosto tempestivi nell’inquadramento diagnostico e se la conta piastrinica è molto bassa potrebbe essere indicato iniziare rapidamente un trattamento, per conte molto basse inferiori ai 20-30 x10^9/L potrebbe addirittura essere indicato il ricovero ospedaliero.

Diagnosi

La diagnosi si basa sull’esclusione delle cause secondarie di piastrinopenia, queste sono molteplici. Sono necessari esami del sangue per confermare la piastrinopenia, esami sierologici per l’esclusione di infezioni virali o altre condizioni che potrebbero causare una piastrinopenia.
Ricevendo una diagnosi di piastrinopenia immune è bene successivamente controllare frequentemente l’emocromo, soprattutto durante la terapia.

Terapia

Il trattamento può essere effettuato solo dall’ematologo e solo al di sotto di determinati valori di piastrine, generalmente 50 x 109/L.
La terapia di prima linea è il trattamento steroideo che può essere assunto anche per bocca, i dosaggi però sono importanti e devono essere gestiti soltanto da uno specialista ematologo.
In caso di necessità di risalita rapida della conta piastrinica possono essere somministrate, sempre in ambiente ospedaliero, delle immunoglobuline endovena che solitamente danno una risposta tempestiva con risalita della conta piastrinica, tale trattamento deve essere riservato solo a casi di comprovata necessità.
La trasfusione piastrinica deve essere riservata solo ai casi con sanguinamento attivo rischioso per la vita, poiché la sopravvivenza delle piastrine trasfuse è ridotta come quella delle piastrine endogene, gli anticorpi anti piastrine non fanno distinzioni. Non è utile quindi trasfondere routinariamente o in maniera profilattica chi è affetto da trombocitopenia immune.
Se il paziente non risponde o ricade dopo la prima linea di trattamento oggi esistono diverse alternative di seconda linea. Tra queste la più antica ma ancora efficace è la splenectomia (rimozione chirurgica della milza), quando fattibile. Tale procedura ha dimostrato di guarire circa i due terzi dei pazienti.
Altri trattamenti meno utilizzati ma che sfruttano sempre l’immunosoppressione sono il Rituximab un anticorpo monoclonale che distrugge i linfociti, o altri farmaci meno usati come l’azatioprina o talvolta alcuni chemioterapici come la ciclofosfamide.
Recentemente sono stati introdotti in commercio dei farmaci definiti TPO-mimetici (TPO sta per trombopoietina, che è l’ormone prodotto dal fegato e dai reni che stimola la produzione e la maturazione dei megacariociti, che sono i precursori delle piastrine), questi farmaci hanno dato ottimi risultati ma devono essere assunti a vita, simulando l’azione della trombopoietina stimolano la maturazione dei megacariociti e la produzione di piastrine.

Prevenzione

Non è possibile alcuna forma di prevenzione per la trombocitopenia immune, i pazienti affetti devono soltanto frequentemente controllare l’emocromo secondo indicazioni dell’ematologo ed evitare alcune categorie di farmaci come i FANS (Farmaci anti-infiammatori non steroidei).

Contatti – Dottor Giovanni Franco

www.dottorfrancoematologo.it

 

Bibliografia
1. Neunert C, Lim W, Crowther M, et al; American Society of Hematology. The American Society of Hematology 2011 evidence-based practice guideline for immune thrombocytopenia. Blood. 2011 Apr 21;117(16):4190-207.
2. Rodeghiero F, Stasi R, Gernsheimer T, et al. Standardization of terminology, definitions and outcome criteria in immune thrombocytopenic purpura of adults and children: report from an international working group. Blood. 2009 Mar 12;113(11):2386-93

 

 

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