Rischio familiare in parenti di primo grado di pazienti con neoplasia ematologica

 

E’ stata recentemente pubblicata una lettera all’editore (letter to the editor) sulla prestigiosa rivista di ematologia “Blood”, rivista ufficiale dell’American Society of Hematology, sul rischio “familiare” di sviluppare una neoplasia ematologica in parenti di primo grado di pazienti affetti da leucemia mieloide acuta, sindromi mielodisplastiche o le neoplasie mieloproliferative.

Questo articolo è molto interessante perché tratta una tematica molto sentita dai pazienti ematologici, che molto spesso pongono la domanda “è ereditaria questa malattia?” “posso trasmetterla ai miei figli?” “i miei familiari devono fare dei controlli?”.

L’articolo sottolinea come l’eziopategenesi delle neoplasie ematologiche sia ancora sconosciuta nonostante i numerosi passi avanti fatti dalla ricerca scientifica, ed introduce un concetto epidemiologico importante che è quello del rischio relativo familiare (in inglese l’acronimo è “FRRs” (familial relative risks).

Gli autori hanno utilizzato un database di pazienti svedesi che includeva 93.199 familiari di primo grado di 35037 pazienti ematologici.

È stato osservato un rischio aumentato di circa 2 volte (1.99 95% CI 1.81-2.17) di sviluppare una neoplasia ematologica nei familiari di primo grado dei pazienti ematologici. Il rischio è risultato significativo per quanto riguarda la leucemia acuta mieloide, trombocitemia essenziale, sindromi mielodisplastiche e policitemia vera, inoltre il rischio era maggiore per la stessa patologia anche se è stata notata anche un’associazione tra malattie diverse.

Il rischio di sviluppare neoplasie ematologiche nei familiari è maggiore se i pazienti hanno ricevuto la diagnosi in giovane età rispetto ai pazienti più anziani, inoltre il rischio è maggiore nei gemelli di pazienti ematologici rispetto al rischio tra genitore e figlio, questa intuizione spesso osservata già clinicamente oggi viene anche supportata da questi dati epidemiologici.

Seppur con i limiti di un’analisi retrospettiva su registro, questo studio dimostra un aumentato rischio nei familiari di pazienti con neoplasie ematologiche, il rischio è maggiore per la stessa patologia e se questa insorge in giovane età.

È importante sottolineare come le patologie ematologiche in questo registro siano state diagnosticate più di dieci anni addietro, alcuni pazienti infatti hanno un follow up maggiore di dieci anni, e i criteri diagnostici e le classificazioni delle malattie ematologiche hanno subito diversi rimaneggiamenti ed aggiornamenti negli ultimi anni. Inoltre non è detto che ciò che aumenti il rischio in queste persone sia riconducibile soltanto a fattori genetici. Probabilmente si tratta di una particolare suscettibilità genetica alle malattie ematologiche che si manifesta in presenza di alcuni fattori ambientali, infatti oltre che essere parenti di primo grado ad esempio potrebbe darsi che questi vivano nella stessa zona ad alto inquinamento, o che utilizzino la stessa dieta errata carente in determinate sostanze o eccedente in altre.

Sicuramente questo interessante studio getta luce su un aspetto molto importante della pratica clinica dell’ematologo che spesso deve rispondere a domande su questi argomenti da parte dei pazienti. Sono necessari ulteriori studi che analizzino anche le più recenti scoperte genetiche e molecolari di queste patologie per chiarire meglio il ruolo di “rischio familiare” in pazienti ematologici e relativi familiari.

 

Bibliografia

Sud A, Chattopadhyay S, Thomsen H, et al. Familial risks of acute myeloid leukemia, myelodysplastic syndromes,  and myeloproliferative neoplasms. Blood. 2018 Aug 30;132(9):973-976.

Contatti – Dottor Giovanni Franco

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